Falcemia

Dr. Arcenio Estévez Medina

Especial/Caribbean Digital

SANTIAGO, RD./ El sufrimiento de los padres es grande cuando el médico les comunica que tienen un hijo falcémico y empeora cuando empiezan a realizarse las investigaciones y se determina, a través de éstas, que el afectado heredó la condición de uno o de ambos progenitores en el caso de que los dos sean portadores de la enfermedad.

Dr. Arcenio Estévez Medina. Archivo.

Es que la falcemia es una anemia hereditaria en la cual el glóbulo rojo se destruye de manera prematura. El problema está en la hemoglobina que es el pigmento que da el color rojo a la sangre y que está dentro de este glóbulo.  En el falcémico la hemoglobina tiene un defecto dado por condicionamiento genético.

Se plantea que esta enfermedad apareció en personas de raza negra como una reacción de los glóbulos rojos del individuo afectado de paludismo porque en la actualidad esta población tiende a la inmunidad en esta afección.  De hecho, en los Estados Unidos de Norteamérica el 10 por ciento de la población de raza negra tiene rasgo de la anemia falciforme.

Signos y síntomas.

La condición de portador o individuo con rasgos falcémicos no presenta signos ni síntomas importantes.  En ellos puede aparecer anemia de poca importancia.  El que tiene las manifestaciones importantes es el paciente que es homocigoto, es decir, el que tiene los dos genes dominantes de la enfermedad (SS).

Las manifestaciones clínicas pueden aparecer por primera vez antes de terminar el primer año de vida del niño.  El síntoma con el que debuta con mayor frecuencia la enfermedad es el dolor producido por la obstrucción de vasos pequeños.  Esto trae como consecuencia que se muera el tejido irrigado por dichos vasos y se produzca mucho dolor.

El enfermo puede tener dolor en manos y pies.  También presenta a menudo dolor de barriga y en huesos largos como la tibia y el peroné.  Encontramos, además, aumento del tamaño del bazo (esplenomegalia) y del hígado (hepatomegalia), que se pueden palpar al explorar el abdomen con mucha facilidad.  En algunos casos hay obstrucción de un vaso del cerebro, el paciente hace una trombosis y hasta puede morir.  Estas manifestaciones se producen porque el glóbulo rojo tiene forma de media luna y no puede rodar por el líquido de la sangre entonces se amotina y produce la obstrucción.

El riñón se afecta en la falcemia y es como consecuencia de los infartos y de la participación de este órgano en la producción de glóbulos rojos ya que gracias a una hormona elaborada en él, llamada eritropoyetina, se estimula a la médula ósea o tuétano de los huesos a elaborar más de éstos glóbulos cuando hay anemia, que es una de las más importantes manifestaciones de esta enfermedad.  Con frecuencia aparece sangre en la orina (hematuria) que se produce, por lo general, en el riñón izquierdo. En muchos enfermos aparece, además, un aumento del tamaño del corazón (cardiomegalia) e ictericia, que es la coloración amarilla de la piel.

Es frecuente que se presente en estos pacientes el síndrome torácico agudo, un trastorno que se caracteriza por dolor en el pecho, fiebre de aparición rápida, aumento del número de glóbulos blancos y en la radiografía de tórax encontramos infiltrado en los pulmones.  También vemos con mayor incidencia en los falcémicos adultos jóvenes elpriapismo, una enfermedad en que el pene se queda en estado de erección por más tiempo del normal y a veces dura tanto que hay la necesidad de recurrir a la cirugía para resolver la situación.

Los niños falcémicos por lo general son de menor tamaño que los demás y el inicio de la pubertad es más tarde que en los otros.  También tienden a sufrir con mayor frecuencia de infecciones que afectan a los huesos, pulmones y otros órganos.  La incidencia de muerte súbita aumenta en la población falcémica, sobre todo si realiza ejercicios físicos intensos. Se piensa que esta situación se da porque hay un incremento del riesgo de accidentes cerebro-vasculares en estos individuos.

¿Cómo se hace el diagnóstico de falcemia?

Lo primero que debemos tomar en cuenta son los signos y los síntomas de la enfermedad y luego determinar la posibilidad del factor hereditario en el árbol genealógico del enfermo. Después mandamos a hacer las pruebas de laboratorio, donde debemos ante todo realizar el hemograma y la electroforesis de hemoglobina que nos va a decir si hay la presencia de hemoglobina S y su porcentaje, en el falcémico homocigoto es mayor del 90 por ciento de esta hemoglobina.  A la observación del glóbulo rojo tiene forma de media luna o de hoz.

Prevención.

La mejor medida profiláctica en el caso de anemia falciforme es que las personas antes de casarse o decidir tener hijos se sometan a los exámenes de laboratorio clínico para determinar si tienen la enfermedad o si son portadoras.  Así evitan tener descendencia con el mal.  Mientras que si ya el individuo tiene la falcemia debe cuidarse para no sufrir de las infecciones y tratar las demás manifestaciones.

El tratamiento.

No hay un tratamiento específico para la anemia falciforme.  Lo que se hace es manejar los signos y síntomas que presente el individuo afectado.  Si hay dolor usamos analgésicos, manejamos la anemia, si hay deshidratación rehidratamos y todo esto mejora la calidad de vida del paciente.  

9 Respuestas a “Falcemia”

  1. GRACIAS X ESTA EXPLICACION PERO QUIERO SABER SI TIENE QUE VE CON EL RECHAZO DE PRODUCTO LACTEOS (LATOZA)

  2. sthephany abril 27, 2014 muchas gracias por esta axplicacion meciento muy contenta de haber escuchado esto uuaaaoo me siento con animo

  3. gracias x las expliaciones para nosotros cm familia es un reto pero sabmos q DIOS sta con nosotros.
    TE AMAMOS BB…

  4. Mi hijastra es falcemica pero mi esposo y la madre d la niña se hicieron examenes y ningunos son falsemicos . Ahora hay dudas que no es de el la niña. Hay posivilidades que ocurra esto

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